Angelina Jolie esete: amikor nem hunyhatunk szemet génjeink felett

Néhány nappal ezelőtt jelent meg Angelina Jolie cikke, melyben elmeséli, miért döntött a megelőző célú emlőeltávolító műtét mellett. Dr. Csermely Gyula, a Rózsakert Medical Center szülész-nőgyógyász szakorvosa az eset kapcsán arra szeretné felhívni a figyelmet, hogy bár valóban van olyan helyzet, amikor a nőgyógyász, a genetikus és az onkológus ilyen drasztikus lépést tart a legjobbnak, de ez nagyon extrém.

A genetikai vizsgálattal is igazolt emelkedett kockázat esetén is általában elsőként a szigorú szűrővizsgálati rendet javasoljuk. Az egyéni kockázat pontos felmérése érdekében, Déri Júlia genetikai tanácsadó szerint először egy alapos genetikai rizikó felmérésre van szükség, amelynek több eleme van, az egyik lehet az a BRCA1 és BRCA2 teszt, amelyet az amerikai színésznőnél is elvégeztek. (A teszt rendelőnkben is elérhető.) Az eredmények fényében lehet egyéni javaslatot adni a prevenciós programra ill. a család további tagjai számára is vizsgálatokat javasolni.

A kiválasztott gének

Nézzük, mely gének is azok, amelyek megléte emlőrák és petefészekrák esetében, emelkedett rizikóval jár. A daganatos betegségek többségének 5-10 százaléka örökletes, azaz ugyanazok a velünk született kórt okozó génmutációk kimutathatók generációkon keresztül egy adott családban. Már a kilencvenes évek közepén beazonosítottak bizonyos örökletes rákfajtákat okozó géneket, ilyenek az emlőrákkal kapcsolatos BRCA1 és BRCA2 gének.

A BRCA betűszó a Breast Cancer, azaz emlőrák kifejezés rövidítése. Ezen gének betegséget okozó mutációi exponenciálisan magas esélyt adnak az emlőrák kialakulására, ami egy életciklus alatt elérheti kumulatívan akár a 80%-ot is. Ehhez mérten az 50. életévet elérő BRCA1 mutációt hordozó nők több mint felében manifesztálódik az emlőrák. A BRCA génmutációt hordozó nők azonban nemcsak az emlőrákra, hanem petefészekrákra is hajlamosak.

A BRCA gének autoszomális domináns öröklődést mutatnak és mivel autoszomális kromoszómán helyezkednek el, a DNS mutáció egyaránt lehet apai vagy anyai eredetű. Így az utódok esélye arra, hogy a családban előforduló génmutációt örököljék 50%, független attól, hogy melyik szülőtől örökölték. Az emlő-, és petefészekrákra genetikailag hajlamos nők egy része a hibás gént az édesapjától örökli. Nők és férfiak tehát akkor is lehetnek BRCA mutáció-hordozók, ha a családban anyai ágon sem emlőrák, sem petefészekrák nem fordult elő.

Magyarországon - a BRCA gének öröklött mutációi következtében - az emlőrákok kb. 7%-a, a petefészekrákok 11%-a, a férfi emlőrákok 33%-a örökletes. A különböző faktorok, amik befolyásolják a rák kialakulását, illetve annak előrehaladását vagy késleltetését:

• az egyén neme, életkora
• a modifikáló gének
• bizonyos rizikót csökkentő operációk
• hormon hatások
• anti-hormon alapú kezelések (kemoprevenció)

A genetikai teszt szerepe, jelentősége

Cél annak megállapítása, hogy még idő előtt kimutatható legyen a betegségre hajlamosító genetikai eltérés. Ebben az esetben feltétlen szükséges az általánosnál jóval komolyabb és gyakoribb egyénre szabott rákszűrés illetve a prevenciós kezelések, vagy műtétek lehetőségeinek tisztázása.

Annak megállapítása, hogy a korábban magas rizikójúnak hitt egyének közül ki az, aki nem örökölte az adott mutációt a családban – azaz mégsem hordozza a hibás gént (gyakoribb szűrések, anyagi és pszichés terhek alóli megszabadulás).

A kapott genetikai információk fényében személyre szabott szűrési program és a betegség megjelenése előtti prevenciós kezelések megkezdése.