Törpenövés
A törpeség, törpenövés, alacsony testmagasság genetikai vagy orvosi okok miatt alakulhat ki. Azt mondjuk, hogy törpének minősül, aki felnőttként 147 cm-nél alacsonyabb. A törpenövésűek átlagos testmagassága 122 cm körüli érték. A törpeség kezelése nem a test meghosszabbítására, hanem a szövődmények csökkentésére irányul. A törpeség stigmatizálhat, ezek az emberek hátrányos megkülönböztetésnek lehetnek kitettek a hétköznapokban. Családsegítők, szociális hálózatok, jogvédők segíthetnek képzésükben, munkájukban, szociális helyzetükön.
Tünetek
Forrás: EgészségKalauz
Több mint 200 különböző állapot, betegség járhat törpenövéssel. Így sokkal inkább tekinthetjük egyfajta spektrum-zavarnak, mint egyetlen önálló betegségnek. Két nagyobb csoportját különböztetjük meg:
Aránytalan, nem arányos törpenövés. A különböző testméretek egymáshoz képest aránytalanok, a test egyes részei kisebb méretűek, mások átlagos méretűek, vagy az átlagosnál esetleg nagyobbak is lehetnek. Ezek a zavarok főleg csontfejlődési problémákban jelentkeznek.
Arányos törpenövés. A test arányosan kisebb, tehát minden testrész egyformán kisebb méretű, összességében "kisebb méretű" felnőtt az illető.
Tünetek aránytalan törpenövés esetén
Általában jellemző, hogy a törzs nagyjából normális méretű, de a végtagok rövidek, ráadásul esetleg nem egyforma mértékben. A fej viszont aránytalanul nagyobb – a testmérethez mérten.
Nem arányos törpenövés esetén a szellemi kapacitások érintetlenek. Ritka, hogy másodlagos tényezőként vízfejűség (hydrocephalus) forduljon elő.
A törpenövés leggyakoribb oka az achondroplasiának nevezett zavar, amely a nem arányos változat esetén jellemző. Jellemző tünetek:
Átlagos törzsméret
Rövidebb kar, rövidebb láb, főként a felkar és a comb rövidebb
Rövidebb ujjak, főleg a középső- és gyűrűsujj köze csekélyebb
A könyök működése, kimozgathatósága kötöttebb
Aránytalanul nagy fejméret, főleg az arckoponyai részen, és az orrnyergen
Jellemző O-láb alak (genu varum)
A gerincgörbület progresszív lordózisa
Az átlagos testmagasság 122 cm körüli érték
Másik jóval ritkább forma az SEDC (spondyloepiphysealis dysplasia). Ennek néhány jellemző tünete:
Igen rövid törzs- és nyakméret
Rövidebb karok és lábak, a kéz- és lábfej normális mérete mellett
Csípő deformált, a comb/csont befelé fordul
Kifordult, alakjában deformált lábfej
Púposság, erőteljes gerincgörbület a gerinc felső szakaszán
Látás- és hallászavar
Átlagosan 91-122 cm közötti testmagasság
Arányos törpenövés
Ez a jelenség általában a szülés idején, vagy azt követően jelenlévő betegségek, állapotok következménye. Miután a test teljes egészében arányaiban kisebb, a szervek növekedése szenvedhet zavarokat.
Jellemző a növekedési hormon hiánya, ha a hipofízisben (agyalapi mirigy) nem termelődik elegendő növekedési hormon. Jellegzetes tünetek az alábbiak:
Standard gyermekkori növekedési diagramokon a 3. percentilis alatti érték
A növekedés aránya elmarad az életkori sajátosságoktól
A serdülőkor során későbbi, vagy teljesen elmaradó szexuális fejlődés
Okok
A legtöbb típusú törpenövés genetikai zavar, bizonyos esetekben az ok ismeretlen. Sok esetben jellemző lehet a spermium vagy a petesejt valamilyen véletlenszerű mutációja, mint a szülők teljeskörűnek nevezhető genetikai zavara.
Achondroplasia
Az achondroplasiás törpék esetén gyakori, hogy a szülők teljesen normális testméretűek. Ilyen egyénekben a kérdéses gén egyik példány mutálódott, a másik normális. Bármelyik gén továbbadható a következő generáció számára.
Turner-szindróma
Az egyik X-kromoszóma hiánya, vagy súlyos károsodása a spermiumban, vagy a petesejtben. (csak a felidézés kedvéért: nő mindkét szülőjétől X kromoszómát örököl, férfi anyjától X, apjától Y kromoszómát.) A Turner-szindrómás lánygyermeknek csak az egyik szex-kromoszómája működik.
Növekedési hormon-hiány
Oka lehet génmutáció, génkárosodás, de számos esetben nincsen azonosítható oka. Okozhat törpenövést egyéb hormonhiány vagy hiányos táplálkozás is.
Forrás: EgészségKalauz
Szövődmények
Nem arányos törpenövés esetén:
A mozgás, a motoros fejlődés zavara, pl. felülés, kúszás, járás
Gyakori középfülgyulladás, hallásvesztés
O-láb jelensége (genu varum)
Alvási légzészavar (alvási apnoe)
Koponyaalapi nyomás a gerincvelőn
Vízfejűség (hyrdocephalus)
Egyenetlen fogsor
Súlyos púposság, gerincgörbület
Felnőtt korban a deréktáji gerinccsatorna beszűkülése (lumbosacralis spinalis stenosis), miatt kialakuló gerinctáji nyomás, fájdalom, a lábak zisbbadása
Felnőtt kori ízületi gyulladás
Súlygyarapodás, túlsúly, amely a gerincre és az idegekre még nagyobb terhet ró
Arányos törpenövés
Ahogy már jeleztük, itt inkább a szervek növekedési zavarával kell számolni az arányosan alacsonyabb testméret miatt. Pl. Turner-szindrómában nem ritka a szívbetegség, amely a gyermek általános egészségi állapotát is jelentősen befolyásolja. A nemi érés elmaradása növekedési hormon hiány vagy Turner-szindróma esetén nemcsak a fizikális fejlődési probléma, de szociális zavarokat is okozhat.
Terhesség
Nem arányos törpenövés esetén a terhes nőnek légzészavarai jöhetnek létre. Általában császármetszéses szülés szükséges, mivel a szülőcsatorna mérete csekélyebb, és hüvelyi szülésre nem alkalmas.
Törpék és a többiek...
A törpenövés számos esetben szociális problémákkal is jár. Sokan közülük nem szeretik a különféle minősítéseket, ez számukra általában derogál. Az átlagos, normál méretű embereknek téves képzeteik vannak a törpenövésűeket illetően, pl. azt gondolják, hogy szellemi képességeik is csekélyebbek, vagy személyiségzavaraik vannak stb. Sok esetben alacsony növésük miatt gyerekként kezelik őket...
Köztudott, hogy a történelem során sokszor színpadi, cirkuszi, vagy utcai látványosság volt egy-egy törpe. Gyerekek körében gyakran válik törpenövésű társuk lenézés vagy gúny tárgyává, így számos esetben izolálódnak kortársaiktól.
Diagnosztika
A gyermekgyógyász számos szempontot elemez a törpenövés diagnózisának kimondásához. Lássuk a fontosabbakat!
Mérések: a kisbabákkal kapcsolatos orvosi vizsgálat egyik jellemző része a mérés, a testsúly, testmagasság és a fejkörfogat mérése. A gyermekorvos a növekedés ütemét a speciális fejlődési, növekedési diagramokon, görbék segítségével ellenőrzi. Ebből jó eséllyel azonosíthatóak az abnormális növekedés jelei, és a növekedés várható alakulása, a növekedés késése, az abnormálisan nagy fejméret stb. Ha kérdésesnek tűnik az eltérés, az orvos gyakrabban végez mérést, és több hónapon át.
Megjelenés, küllem: az arckoponyán, és a csontozaton számos jel utalhat törpenövéses zavarokra. Ez is tájékoztatja az orvost a diagnózis kidolgozásakor.
Képalkotó vizsgálatok: az orvos előírhat pl. röntgenvizsgálatot a gerincoszlopot és/vagy a koponyát illetően a diagnózis elősegítésére. A képalkotó vizsgálatok feltárhatják a csontok érésének késését, hasonlóan a növekedési hormon hiányhoz. MRI-felvétel kimutathatja a hipofízis vagy a hipotalamusz fejlődésének zavarát.
Genetikai vizsgálatok: ma már sok esetben rendelkezésünkre állnak a validált genetikai tesztek a törpenövéssel kapcsolatban, de az a probléma, hogy nem minden esetben alkalmasak a pontos diagnózis kidolgozásához. Ha pl. az orvos úgy véli, hogy a lánygyermek Turner-szindrómás, speciális laboratóriumi vizsgálatot végeztet, amely a vérsejtekből kivont X kromoszómák állapotát mutatja meg.
Családi halmozódás: a gyermekorvos kérdéseivel feltárja a szülők, nagyszülők, oldalági rokonok körében voltak-e hasonló esetek, diagnosztizált törpenövés, alacsonyabb testméretek stb.
Hormonvizsgálatok: az orvos rendelhet növekedési- és egyéb hormonvizsgálatokat, amelyek jellemzőek a gyermekkori növkedésre és fejlődésre.
Milyen szakágak foglalkoznak a törpenövéssel?
Ahogy láttuk a tüneteknél, számos szerv, szervrendszer érintett, éppen ezért többféle szakorvos, és egyéb egészségügyi szakdolgozó foglalkozik ezzel a problémával, a gyermek-háziorvos koordinálása mellett. Lássuk kik lehetnek a csapatban!
Endokrinológus – a hormonbetegségek szakértője
Fül-orr-gégész
Ortopéd szakorvos
Kardiológus
Pszichológus és/vagy pszichiáter
Neurológus
Fogorvos
A gyermekkori fejlődéssel foglalkozó szakember
Foglalkozásterapeuta
Kezelési lehetőségek
Említettük már, hogy a törpenövés magasságnöveléssel nem korrigálható, de a szövődmények javíthatóak.
Sebészi beavatkozások
Sebészi technikákkal bizonyos mértékig korrigálhatóak a csontnövekedés zavarai nem arányos törpenövés esetén, pl.
A hosszú csontok végein elhelyezett fémkapcsokkal korrigálható a csontnövekedés iránya
Végtagi csont "megosztása", megerősítése, fémkapcsokkal való rögzítése
Fémrudakkal, fémkapcsokkal való gerinc-korrekció
Végtaghosszabbítás
Ezzel a sebészi eljárással egy hosszú csontot osztanak meg két vagy több szakaszra, a szekciókat egymástól kissé elválasztják. Külső fémrudakkal látják el, és változtatják az "állványzat" nyomását az egyes részek között. Így a csont "visszanő" végeredményben komplettebb és hosszabb csont jön létre (Ilizarov-módszer).
Hormonkezelés
A növekedési hormon hiánya a szintetikus változat injekciós beadásával pótolható. Legtöbbször éveken át tart a kezelés, és naponta kell alkalmazni az injekciót, ameddig a lehető maximális testmagasság elérhetővé válik. A kezelés serdülőkorban, sőt fiatal felnőttkorban is folytatódik. Esetleg egyéb hormonok adása is szükségessé válhat.
Lányok esetében a Turner-szindrómások számára fontos az ösztrogén alkalmazása a serdülés, nemi fejlődés elérésére. Az ösztrogénpótlás ilyen esetekben gyakorlatilag addig tart, ameddig a nő el nem éri a menopauzát.
Forrás: MSD Orvosi Kézikönyv, Mayo Clinic, Farmakoterápia
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!
